Testi Horizon analizon genet për të identifikuar nëse jeni bartës, të rreth 274 sindromave autosomale recesive dhe X-të lidhura. Të dish nëse je bartës i një sëmundjeje të veçantë genetike mund të të ndihmojë më mirë me planifikimin e familjes, kujdesin mjekësor, ose të dyja. Shumica e njerëzve janë bartës të të paktën një sëmundje genetike, edhe nëse askush në familje nuk e ka atë sëmundje.
We're here to help you find out
We're here to help you find out
Ne jemi këtu për t’ju ndihmuar të bëni zgjedhjen e duhur..
Pse është e rëndësishme kjo?
Natera ofron një provë të thjeshtë që ndihmon në identifikim e transportuesve për më shumë se 200 sëmundje gjenetike. Ky test ofron disa opsione ekzaminim, kështu që doktori juaj mund të zgjedhë gjithë panelin ose një pjesë të panelit, në varësi të historikut tuaj ose faktorëve të tjerë.
Shumë prej sëmundjeve që testi Horizon mund të identifikoj mund të jenë serioze ose mund të mos ndodhin në fëmijëri, dhe të tjera mund të diagnostifikohen vetëm në një moshë më të vjetër.
INëse planifikoni të mbeteni shtatzanë ose nëse jeni tashmë shatatzanë, ,mund të zgjidhni të bëni një test për identifikimin e sëmundjeve gjenetike në qoftë se jeni bartëse ose jo. Ju do të merrni një përgjigje negative ose pozitive për secilën sëmundje genetike të testuar. Një rezultat negative do të thotë se nuk është identifikuar asnjë mutacion për sëmundje genetike të testuara e cila zvogëlon ndjeshëm mundësinë e të qenit bartës për atë sëmundje genetike.
Horizon mundëson informacion për familjet në lidhje me rrezikun e shfaqjes së një sëmundjeje genetike dhe i ndihmon ata të marrin vendime për një shtatzani në të ardhmen.
Çfarë do të thotë të jesh një bartës?
Një bartës i një sëmundjeje genetike ka një ndryshim (ose “mutacion”) në një kopje geni të një çifti genesh.
• Shumica e njerëzve janë bartës të paktën të katër deri në gjashtë rasteve të ndryshimeve genetike.
• Shumica e bartësve janë të shëndetshëm sepse kopja tjetër e genit funksionon normalisht.
• Çiftet bartëse kanë më shumë mundësi të kenë një fëmijë me sëmundje genetike.
• Njohja e statusit të bartësit për ndryshimet e tij genetike i lejon pacientit të marrë një vendim për planifikimin familjar më të informuar.
• Një bartës i një sëmundjeje genetike ka një ndryshim (ose “mutacion”) në një kopje geni të një çifti genesh.
Pse të zgjidhni Horizon?
Horizon ju mbështet duke ju ofruar:
• Një nga panelet më të mëdhenj në dispozicion- 274 raste unike.
• Seanca të plota mbi informacionet genetike para dhe pas testit me këshilltarë genetikë të certifikuar nga bordi.
• Sekuencimi e gjeneratës tjetër- teknologjia më e fundit- për të siguruar nivelet më mira të zbulimit.
• Një nga laboratorët e parë për të shqyrtuar distrofine muskulore Duchenne.
• Pesë panele shqyrtimi të personalizuara për popullata specifike, dhe opsionet e porosisë a la carte.
Çfarë më tregojnë rezultatet e Horizon, dhe kur?
Rezultatet i kthehen mjekut për rreth 2-3 javë.
Një rezultat pozitiv do të thotë se u zbulua një mutacion i cili shkakton sëmundje ose mund ta shkaktojë sëmundjen. Është e rëndësishme të përcaktohet statusi i partnerit (në qoftë se është bartës ose jo), për të kuptuar shanset që ka kalimi i një sëmundjeje genetike te fëmija.
Një rezultat negativ do të thotë se nuk u gjetën mutacione për rastet e shqyrtuara. Ndërkohë që një rezultat negativ tregon një shans dukshëm më të ulët për të qenë bartës kjo nuk do të thotë se eleminon të gjitha mundësitë e pasjes së një mutacioni genetik.
Cilat janë opsionet për të patur një fëmijë nëse një çift është mbartës?
Nëse partnerët janë të dy bartës të së njëjtës anomaly autosomale recesive, ose nëse njeri partner është bartës i një anomalie të lidhur me X, çifti mund të konsiderojë:
• Konceptim natyral, me një mundësi testimi para lindjes, të tillë si amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike, për gjendje specifike.
• Fekondimi in vitro (IVF) me diagnostfikim gjenetik para implantimit (PGD)
• Përdorimi i një dhuruesi të spermës ose vezës i cili nuk është bartës i anomalisë (nëse lejohet në vendin tuaj).
• Birësimi.
Ne shqyrtojmë 274 raste genetike autosomale-recesive dhe të lidhura me X (kromozomet e gjinisë), duke përfshirë:
Horizon ofron një shqyrtim vërtet gjithëpërfshirës të genit të fibrozes cistike përmes Tekonologjive të gjeneratës së fundit.
Horizon zbulon automatikisht ndërprerjet e tripleteve të bazave AGG për mbartësit duke ulur rrezikun për një fëmijë të prekur.
Forma më e zakonshme e distrofisë muskulare që prek fëmijët.
Përfshinë talasemine alfa, talasemine beta dhe drepanocitozen.
Përfshinë shqyrtimin e zgjeruar SMA (2 + 0) i cili përmirëson shansin për të qenë një bartës i heshtur.
Formulari i kërkesës.
Mblidhet mostra e gjakut.
Mostra dërgohet në laborator dhe analizohet.
Rezultati i dërgohet doktorit për rreth 2-3 javë nga marrja e mostrës në laborator.
Ndihmon në diagnostifikimin e hershëm për crregullimet skeletore, kardiake dhe neurologjike.
është një test jo-invaziv i shqyrtimit para lindjes që zbulon rrezikun e foshnjës tuaj për çrregullime gjenetike që në javën e nëntë.
Testi më gjithëpërfshirës i abortit.
Anora ndihmon në përcaktimin për ndodhi një abort dhe kryhet me indet nga humbja e shtatzanisë.
Transformimi i menaxhimit të kancerit me testimin e personalizuar Signatera duke e njohur tumorin dhe duke u perputhur me tumorin e ndodhur ne trup.
Klinicistet e transplantit gjatë gjithë vazhdueshmërisë së transplantit kërkojnë diagnozë të saktë, në momentin e refuzimit.
Renasight është një test gjenetik për paciente të cilët janë diganostifikuar ose kanë një histori familjare të sëmundjes kronike të veshkave.
We're here to help you find out
We're here to help you find out
Ne jemi këtu për t’ju ndihmuar të bëni zgjedhjen e duhur..
